BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG (HEMOPHILIA) VÀ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN

Tại Việt Nam, ước tính có trên 6.200 người mắc hemophilia (bệnh máu khó đông) và có khoảng trên 60% người bệnh được chẩn đoán và điều trị.

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là gì?

Hemophilia là một bệnh lý rối loạn đông máu do nguyên nhân di truyền (từ cha mẹ truyền lại đời sau). Bệnh nhân dễ bị chảy máu khó cầm vì thiếu hụt yếu tố đông máu.
Các yếu tố đông máu có sẵn trong thành phần huyết tương của máu, khi mạch máu vỡ, các yếu tố đông máu được kích hoạt sẽ tạo một chuỗi phản ứng để tạo ra cục máu đông bít kín chỗ vỡ của mạch máu ngăn chảy máu.
Có 2 thể bệnh: Hemophilia A – thiếu yếu tố đông máu VIII, Hemophilia B – thiếu yếu tố đông máu IX.
Một khi mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia có khả năng truyền gen cho đời sau. Trong trường hợp, nếu gen X mang bệnh truyền cho con trai thì con trai sẽ bị Hemophilia. Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ mang gen Hemophilia.

Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông khi mang thai – Viện công nghệ DNA

Biểu hiện bệnh:

Người bệnh rất dễ bị chảy máu do va chạm, chấn thương hoặc có thể chảy máu tự nhiên. Có thể chảy máu ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể nhưng thường gặp nhất là cơ và khớp

Chảy máu trong cơ, khớp, thường gặp nhất là gối, khuỷu, đầu gối, mắt cá chân, hông lưng, cơ thắt lưng, cơ bắp chân gây ra đau, sưng cứng và khó cử động khớp.

Nếu bệnh diễn tiến lâu, có thể để lại di chứng biến dạng khớp, giới hạn vận động.

Hậu quả của chảy máu ở người bệnh Hemophilia

Báo cáo “Tiếp cận điều trị bệnh nhân Hemophilia theo hướng cá thể hóa” của BS Nguyễn Minh Tuấn – Trưởng khoa Sốt xuất huyết, Bệnh viện Nhi đồng 1 tại Chương trình hội thảo khoa học trực tuyến nhằm cập nhật kiến thức và trao đổi chuyên môn trong công tác chẩn đoán và quản lý bệnh nhân Hemophilia năm 2023.

Các xét nghiệm để chẩn đoán người mang mầm bệnh hemophilia

Hiện tại, có hai loại chẩn đoán người mang mầm bệnh để xác định xem một người có phải là người mang mầm bệnh hay không: xét nghiệm đông máu để đo hoạt động của yếu tố đông máu và xét nghiệm di truyền sử dụng phân tích di truyền.

Về chức năng (hoạt động) của các yếu tố đông máu, hoạt động của yếu tố VIII hoặc yếu tố IX trong huyết tương của người bình thường là 100%. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông nếu hoạt động dưới 40%. Tuy nhiên, nếu quan sát thấy hoạt động của yếu tố VIII giảm thì cần phải xác nhận rằng không có sự bất thường nào về yếu tố von Willebrand, bởi vì nồng độ yếu tố VIII cũng có thể bị giảm trong bệnh von Willebrand.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông cũng được xác định bởi mức độ hoạt động của yếu tố đông máu.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông

Bệnh nặng: Giá trị thấp nhất sau nhiều lần kiểm tra hoạt động đông máu dưới 1%

Trung bình: Giá trị đáy hoạt động của yếu tố đông máu từ 1% trở lên nhưng dưới 5%

Triệu chứng nhẹ: Giá trị đáy hoạt động của yếu tố đông máu 5% trở lên 2 (Giới hạn trên là 40%)

Xét nghiệm di truyền sử dụng phân tích di truyền có sẵn để chẩn đoán người mang mầm bệnh đáng tin cậy.

　Xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện ở một số ít bệnh viện có thể tiến hành nghiên cứu đặc biệt và cần có sự hợp tác của các thành viên trong gia đình mắc bệnh máu khó đông nên hiện nay việc thực hiện xét nghiệm di truyền không hề dễ dàng.

　Phân tích DNA theo phản ứng chuỗi polymerase (PCR) bao gồm gen của yếu tố VIII hoặc yếu tố IX, có sẵn tại các trung tâm chuyên khoa, có thể được sử dụng để chẩn đoán trạng thái mang mầm bệnh máu khó đông A hoặc B và chẩn đoán trước sinh về bệnh máu khó đông A hoặc B bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm ở thời điểm 12 tuần hoặc chọc ối ở thời điểm 16 tuần. Thủ thuật này có 0,5 đến 1% nguy cơ sẩy thai. Các nghiên cứu về DNA bào thai tự do trong máu mẹ đã cho thấy triển vọng là một phương pháp không xâm lấn để sàng lọc bệnh máu khó đông.

Tài liệu tham khảo:

Hemophilia – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia
Bệnh Hemophilia – Bệnh viện Huyết học và truyền máu
Điều trị dự phòng – hy vọng của người bệnh hemophilia – Bộ y tế, cổng thông tin điện tử
血友病の検査//www.clubhaemophilia.jp/about/haemophilia/examination.html

Tác giả: TS Trần Thị Thanh Huyền

Giảng viên khoa Xét Nghiệm Y Học

TUYỂN SINH 2024

Bạn đang chưa biết lựa chọn ngành nào ?
Hãy liên hệ với chúng tôi để được hỗ trợ - tư vấn.
Hotline: 0869 809 088
Email: [email protected]

Hẹn gặp lại các bạn tại THUV.

THÔNG TIN CHI TIẾT TẠI ĐÂY